Attività Didattica

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Materiali didattici

Corsi attribuiti

DENOMINAZIONE DELL’INSEGNAMENTO: Bioinformatica e Data Science 

CORSO DI STUDIO: Laurea Magistrale in Biotecnologie per la Qualità e la Sicurezza dell'Alimentazione (LM7)

Programma didattico

Gli obiettivi formativi principali del programma di insegnamento, di seguito riportato, sono i seguenti:

- Acquisizione delle fondamentali competenze per l’utilizzo di database, algoritmi e strumenti per la ricerca bioinformatica applicata a dati genetici e genomici.

- Apprendimento delle basi strutturali e funzionali dei geni e dei genomi di procarioti ed eucarioti, propedeutico all’analisi bioinformatica degli stessi.

- Apprendimento dei principali strumenti bioinformatici per studi di genomica strutturale, funzionale, comparata e metagenomica.

1) Concetti di base del metodo bioinformatico e introduzione alla biologia - omica

- Elementi di bioinformatica: banche dati, algoritmi e softwares per la gestione e l'analisi dei dati biomolecolari.

- I dati: il genoma e dei suoi prodotti. Concetti e applicazioni della genomica strutturale, funzionale e comparata. Trascrittomica, Proteomica, Metabolomica.

2) Il genoma procariotico

- Struttura, dimensione, plasticità, composizione in basi e contenuto funzionale dei genomi procariotici.

- Organizzazione dei geni procariotici e operoni.

- Elementi mobili e isole di patogenicità.

- Caratteristiche del codice genetico nei procarioti.

- Regolazione dell’espressione genica a livello post-trascrizionale: small non-coding RNA.

3) Identificazione tassonomica sulla base di marcatori genomici

- Metodiche molecolari e bioinformatiche per lo studio della biodiversità.

- DNA barcoding: marcatori genomici di specie, barcoding gap, banche dati

di riferimento per l'identificazione molecolare delle specie.

- Protocolli biomolecolari e bioinformatici nell’analisi di dati di DNA barcoding.

4) Protocolli molecolari e bioinformatici dell'analisi di dati metagenomici

- Analisi del microbioma: estrazione, sequenziamento, assemblaggio e “binning” del DNA metagenomico, annotazione funzionale, analisi comparata e statistica multi-campione e integrazione/condivisione di dati.

- Strumenti molecolari e bioinformatici per analisi di DNA metabarcoding: produzione del dato attraverso le piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS), pipeline bioinformatiche e banche dati di riferimento per la caratterizzazione tassonomica del microbioma. Esempio: la pipeline BioMaS.

- Strumenti molecolari e bioinformatici per analisi metagenomica shotgun: produzione del dato attraverso le piattaforme di Next Generation Sequencing (NGS), pipeline bioinformatiche e banche dati di riferimento per la caratterizzazione tassonomica e funzionale del microbioma. Approcci di studio del metagenoma umano.

- Esempi di analisi bioinformatica di reali dataset metagenomici: utilizzo della risorsa di dati metagenomici EBI – Mgnify; esempio di applicazione del sistema bioinformatico Qiime per l'analisi tassonomica, statistica e comparativa del microbioma in relazione alla dieta.

5) Il genoma eucariotico

- Caratteristiche strutturali e funzionali del genoma eucariotico: dimensioni, organizzazione in cromosomi, contenuto in DNA, complessità, sintenia, eucromatina ed eterocromatina, densità genica.

- caratteristiche composizionali e regolazione dell'espressione genica: composizione in basi, modello delle isocore, regolazione epigenetica dell'espressione genica, isole CpG e strumenti bioinformatici per la loro individuazione. Definizione moderna di gene. Ricerca bioinformatica di geni in nuove sequenze genomiche.

- Composizione informazionale del genoma eucariotico con particolare riferimento al genoma umano: panoramica sulla frazione di sequenze codificanti e non codificanti, uniche e ripetute. Organizzazione delle famiglie geniche. Geni monocistronici e policistronici. Dati di NGS e loro analisi.

- Struttura e dimensioni dei singoli geni eucariotici e delle loro porzioni funzionali; maturazione degli mRNA; meccanismo molecolare del trans- splicing ed esempi; splicing alternativo e iso-ortologia dei trascritti; analisi degli RNA non codificanti: rRNA, tRNA, snRNA, snoRNA, microRNA, lncRNA, RNA antisenso, RNA circolari.

- Famiglie geniche e pseudogeni: struttura, funzione, evoluzione e analisi bioinformatica delle famiglie geniche e degli pseudogeni e loro ruolo nella plasticità del genoma eucariotico.

- Elementi non codificanti ripetuti in tandem ed interspersi: duplicazioni segmentali, microsatelliti, minisatelliti, retrotrasposoni, trasposoni a DNA. Gestione degli elementi ripetuti nell’analisi bioinformatica dei dati genomici.

6) Il genoma mitocondriale

- Dimensioni, forma e contenuto informazionale del mtDNA.

- Composizione in basi, codice genetico, editing dei trascritti.

- Cenni al genoma mitocondriale di piante e metazoi.

- Analisi bioinformatica ed evolutiva del mtDNA, applicazione nella

genetica di popolazione e nella genetica clinica.

7) Sequenziamento genomico e analisi bioinformatica dei Big Data

- Sequenziamento whole genome shotgun, assemblaggio e analisi bioinformatica.

- Parametri per valutare la qualità del sequenziamento.

- Comuni piattaforme di Next Generation Sequencing.

8) Esercitazioni di Bioinformatica

- Ricerca delle informazioni biologiche: interrogazione di banche dati bibliografiche

- Banche dati primarie e specializzate: struttura, contenuto ed interrogazione testuale.

- Ricerca di similarità in banca dati.

- Browsers genomici: esempi, interrogazione e ricerca di similarità

- Metodi bioinformatici per l’analisi del microbioma.