Su Nature i risultati di uno studio internazionale sul funzionamento dei centromeri umani
Pubblicati su Nature i risultati di un'indagine dettagliata sui centromeri umani realizzata da un gruppo internazionale di ricercatori, tra cui due italiani, il prof. Mario Ventura e la prof.ssa Claudia Rita Catacchio del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie ed Ambiente dell'Università degli Studi di Bari Aldo Moro.
Lo studio rappresenta un importante punto di partenza per comprendere la variabilità dei centromeri umani. A causa della loro esclusione dalle analisi genomiche precedenti, non avevamo idea di quanto fossero variabili tra diversi genomi e come questa variabilità potesse essere correlata alle malattie. Questo studio compie il primo passo in questa direzione fornendo una mappa di variabilità di queste regioni nel genoma umano e rivelando l'ampia gamma di caratteristiche genetiche ed epigenetiche associabili con la funzione del centromero.
I centromeri sono regioni altamente ripetitive e in continua evoluzione del genoma umano, ma sono state sempre trascurate dagli studi genomici degli ultimi due decenni a causa della loro complessità. I centromeri, tuttavia, svolgono un ruolo cruciale garantendo la corretta segregazione
> dei cromosomi durante la divisione cellulare, assicurando un'eredità accurata delle informazioni genetiche nelle cellule figlie.
In questo lavoro, gli scienziati hanno studiato i centromeri grazie a potenti e rivoluzionarie nuove tecnologie di sequenziamento e ad algoritmi computazionali avanzati che hanno consentito di determinare per la prima volta la sequenza completa di ciascun centromero nel genoma umano.
Hanno scoperto che i centromeri variano in dimensioni, sequenza, struttura e organizzazione, evolvendo da 1,1 a 4,1 volte più rapidamente rispetto alle regioni uniche del genoma umano. La loro evoluzione così veloce suggerisce che quasi ogni individuo sulla Terra probabilmente possieda un insieme unico di centromeri. In questo contesto, i centromeri possono essere considerati come una sorta di "impronta digitale" dell'identità genomica di una persona.
I centromeri sono tra le regioni più mutevoli nel genoma umano, e la loro rapida velocità di mutazione determina una varietà di sequenze, strutture e modificazioni epigenetiche diversificate in queste regioni.
Nonostante questa diversità, i centromeri mantengono una funzionalità vitale: assicurano la corretta segregazione dei cromosomi nelle cellule figlie e la trasmissione accurata delle informazioni genetiche alla generazione successiva. Come i centromeri riescano a conservare una tale funzionalità pur mostrando una così ampia variabilità rimane ancora un enigma da risolvere.
Ora che la variabilità dei centromeri nel genoma umano è stata determinata, i ricercatori vogliono estendere questo studio a un numero più ampio di genomi umani e poi a quelli dei primati. Lo scopo è ottenere la sequenza completa di tutti i centromeri e analizzare la loro variabilità tra le popolazioni umane e non solo, così come tra generazioni all'interno di una famiglia o tra diversi organi e tessuti lungo l'intera vita dell'essere umano.
