Rana Elisa
| Riassunto in italiano |
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| Il cistoadenocarcinoma renale e dermatofibrosi nodulare (RCND) è una sindrome ereditaria del Pastore Tedesco, a trasmissione di tipo autosomico dominante, legata alla mutazione H255R del gene FLCN. La patologia è caratterizzata da tumori renali bilaterali e multifocali e da noduli cutanei, costituiti da fibre di collagene denso. Fino a pochi anni fa la dermatofibrosi nodulare era considerata una sindrome paraneoplastica. Questo studio riporta un caso di RCND confermato dal sequenziamento del DNA del cane, risultato positivo alla mutazione H255R a livello del gene FLCN in forma eterozigote, in un meticcio di 5 anni con cistoadenocarcinoma originariamente monolaterale. È il primo caso descritto di cistoadencarcinoma ereditario trattato con successo con nefrectomia. Il follow-up a 35 mesi dalla diagnosi ha permesso di escludere un rapporto causale tra neoplasia renale e dermatofibrosi . |
| Abstract in inglese |
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The renal cystadenocarcinoma and nodular dermatofibrosis (RCND) is a hereditary syndrome of the German Shepherd, with dominant autosomal transmission, linked to the H255R mutation of the FLCN gene. The pathology is characterized by bilateral and multifocal kidney tumors and skin nodules, consisting of dense collagen fibers. Until a few years ago, nodular dermatofibrosis was considered a paraneoplastic syndrome. This study reports a case of RCND confirmed by the sequencing of the dog’s DNA, positive to the presence of the H255R mutation of the FLCN gene in heterozygous form, in a 5 years old mixed-breed dog with originally monolateral cistoadenocarcinoma. This is the first report of hereditary cistoadencarcinoma successfully treated with nephrectomy. The follow-up at 35 months after diagnosis has allowed to exclude a causal relationship between renal neoplasm and dermatofibrosis. |