Laboratorio di Psichiatria Molecolare e Genetica

 

 

L'obiettivo primario delle ricerche condotte dal nostro laboratorio coordinato dal Dottor Antonio Rampino è rappresentato dallo studio delle alterazioni molecolari alla base delle patologie psichiatriche maggiori, quali la schizofrenia e il disturbo bipolare. In particolare, nel corso di oltre quindici anni di attività, il laboratorio ha lavorato nella direzione di approfondire la comprensione dei meccanismi genetici ed epigenetici di questi disturbi, esplorando le complesse interazioni tra geni e ambiente nella genesi degli stessi. Le nostre linee di ricerca sono inoltre rivolte allo studio dei meccanismi molecolari che modulano la risposta ai trattamenti farmacologici, anche puntando all’identificazione di nuovi bersagli molecolari per i trattamenti.
In questo contesto, la nostra ricerca punta primariamente a:

  • Valutare l'effetto di varianti genetiche sul funzionamento cognitivo, sul processamento emotivo e sulla fisiologia cerebrale correlata, che sono tipici fenotipi associati a schizofrenia e disturbo bipolare.
  • Identificare le principali pathway molecolari coinvolte nella patofisiologia della schizofrenia e del disturbo bipolare.
  • Valutare l'effetto di varianti genetiche sull’outcome clinico dei trattamenti, in modo da facilitare l’individuazione di terapie personalizzate ed efficaci.

 

Tecniche

L’attività di ricerca è condotta attraverso studi che prevedono l’arruolamento volontario di soggetti sani e pazienti affetti da disturbo psichiatrico. Tali soggetti vengono sottoposti ad un prelievo di sangue venoso, da cui viene estratto il DNA necessario per l’esecuzione di analisi di genotipizzazione mediante SNP microarrays. Essi consentono di identificare polimorfismi a singolo nucleotide (Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs) sull’intero genoma, responsabili della variazione genetica interindividuale e della suscettibilità individuale a sviluppare determinate malattie.
La variazione genetica, infatti, si traduce in fenotipi via via più distali, da quelli molecolari (espressione genica, variabilità quali-quantitativa delle proteine) a quelli cellulari (fenotipo morfo-funzionale), a quelli comportamentali e clinici. Sul piano pratico, questo si traduce nell’utilizzo di strumenti quali la Real-Time PCR per l’analisi dell’espressione genica e l’ ELISA ed il western blotting per la quantificazione di proteine. Infine, tecniche di microscopia in epifluorescenza vengono applicate allo studio di fenotipi neuronali.


MEMBRI DEL GRUPPO

Dott. Antonio Rampino, Responsabile

Dott.ssa Rita Masellis, Tecnico di Laboratorio

Dott.ssa Silvia Torretta, Assegnista di Ricerca Post-Dottorato

Dott.ssa Federica Veneziani, Residente in Psichiatria

Dott.ssa Imen Jridi, Dottoranda di Ricerca

 

Contatti:

Laboratorio: +39 0805478505

Antonio Rampino



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pubblicato il 26/03/2018 ultima modifica 14/02/2023