AVVIATE LE PROCEDURE PER LA TERAPIA GENICA IN PAZIENTI AFFETTI DA TALASSEMIA PRESSO L’AZIENDA OSPEDALIERO-UNIVERSITARIO CONSORZIALE POLICLINICO DI BARI

Due giovani pazienti affette da talassemia major sono state recentemente sottoposte alla raccolta di cellule staminali finalizzata ad un trattamento di terapia genica presso l’UOC di Medicina Trasfusionale dell’AOUC-Policlinico di Bari, diretta dal dr. Angelo Ostuni. L’infusione delle cellule avverrà nei prossimi mesi nello stesso nosocomio, presso il Centro Trapianti della UOC di Ematologia, diretta dal prof. Pellegrino Musto, dopo che sarà stata completata la procedura di ingegnerizzazione genetica presso i laboratori di Geleen, in Olanda. Altri tre pazienti sono stati già inseriti nel programma e avvieranno a breve la procedura.
“La talassemia (nota anche come “anemia mediterranea”) – ricorda il Prof. Musto, Ordinario di Ematologia presso il Dipartimento di Medicina di Precisione e Rigenerativa e Area Ionica (DIMEPRE-J) dell’Universita' di Bari – è una malattia ereditaria causata da una mutazione dei geni che producono l’emoglobina. Provoca anemia severa, sovraccarico di ferro, deformazioni ossee e problematiche cliniche a carico di vari organi, in particolare cuore, fegato e sistema endocrino. Il trattamento convenzionale prevede trasfusioni di sangue fin dai primi anni di vita, terapie che limitano l’accumulo di ferro, farmaci che stimolano la produzione di globuli rossi e, in un numero limitato di casi, il trapianto di midollo osseo da donatore compatibile, l’unica terapia che, sino ad oggi, si era dimostrata in grado di guarire questa malattia”. “La terapia genica - sottolinea Musto - si aggiunge oggi all’armamentario terapeutico per i pazienti talassemici di eta’ compresa fra i 18 e i 35 anni, con caratteristiche genetiche ben definite. Gli studi effettuati indicano che questo trattamento rivoluzionario consente in oltre il 90% dei casi di ottenere l’indipendenza dalle trasfusioni e di considerare larga parte di questi pazienti potenzialmente guariti.”
La talassemia rappresenta un paradigma di malattia rara ad alta   omplessità gestionale. Non si tratta soltanto di una patologia ematologica cronica, ma di una condizione sistemica che richiede una presa in carico multidisciplinare strutturata e continuativa nel tempo, dato che l’aumento dell’aspettativa di vita in questi pazienti ha determinato una crescente popolazione adulta con bisogni assistenziali complessi. L’Italia è storicamente uno dei Paesi europei a maggiore prevalenza di pazienti talassemici, con una concentrazione significativa nel Sud. La Puglia rientra tra le regioni a più alto impatto sanitario, non solo per prevalenza storica, ma per numero di pazienti adulti oggi in follow-up (circa 650). Di questi, una settantina sono seguiti presso il Centro di Riferimento Regionale per le Talassemie e le Emoglobinopatie (CERIRETE), afferente all’Ematologia del Policlinico barese, dove opera un gruppo di medici e biologi molecolari che si occupa della ricognizione e della programmazione dei pazienti candidabili alla terapia genica provenienti dai centri pugliesi o da altre regioni, nonche’ dei programmi di screening dei portatori e della consulenza genetica, attivita’ che hanno modificato profondamente l’epidemiologia regionale, riducendo in modo significativo le nuove nascite affette.
“La terapia genica per i pazienti talassemici (peraltro possibile anche in soggetti affetti da anemia falciforme) – spiega Angelo Ostuni – consta di diverse fasi. Dopo la valutazione della idoneità del paziente, si procede con la mobilizzazione delle cellule staminali mediante somministrazione del fattore di crescita granulocitario e infine con la raccolta delle cellule staminali emopoietiche presenti nel sangue periferico del paziente con procedure di aferesi. L’obiettivo è raccoglierne un numero elevato, il che richiede una particolare esperienza degli operatori”. “Successivamente – continua Ostuni - le cellule prelevate sono spedite presso il laboratorio di riferimento dove vengono modificate con tecniche di ingegneria genetica (il cosiddetto “gene editing”) che le rendono capaci di riattivare la
produzione di un tipo diverso di emoglobina (HbF), normalmente presente solo nel corso della vita fetale e nei primi mesi dopo la nascita”.
“La fase conclusiva - aggiunge Paola Carluccio, responsabile del Programma Trapianti in Ematologia del Policlinico - prevede, dopo un trattamento chemioterapico teso ad eliminare completamente dal midollo osseo le cellule staminali “malate”, la re-infusione al paziente delle sue stesse cellule geneticamente modificate. Questo “autotrapianto” consente di sostituire l’emoglobina non funzionante del paziente e permette al midollo osseo di riprendere la produzione di una nuova emoglobina, in grado di assicurare al paziente una vita sostanzialmente normale e, soprattutto, scevra della necessità di effettuare trasfusioni di sangue.” “I tempi tecnici per la produzione delle staminali ingegnerizzate – ricorda Carluccio - sono però piuttosto lunghi e occorrerà attendere ancora qualche mese per ricevere il prodotto cellulare finito da infondere alle pazienti e valutarne l’efficacia.”
Il prof. Francesco Giorgino (Direttore del DIMEPRE-J), il prof. Angelo Vacca (Direttore del Dipartimento Assistenziale Interdisciplinare-3) e il dr. Antonio Sanguedolce, Direttore Generale del Policlinico di Bari, hanno espresso grande soddisfazione per la straordinaria opportunità che, grazie al sostegno della Regione Puglia e della Universita’, e con il sostanziale contributo di tutto il personale impegnato quotidianamente nell'assistenza e nella ricerca, è stato possibile offrire, fra i pochissimi Centri in Italia e unici al sud, ai pazienti talassemici.
Sarà certamente felice di questo risultato anche Angelantonio Vitucci, scomparso prematuramente qualche mese fa, che ai talassemici si era sempre dedicato con passione e professionalità