Pubblicazione paper su Nature - Team Prof. Ventura
A new international study reveals the hidden diversity of human centromeres, the essential chromosomal regions that ensure accurate chromosome segregation during cell division. By resolving thousands of complete centromeres across diverse human populations, the study uncovers extensive structural, genetic and epigenetic variation, opening new perspectives for genome evolution, fertility and genetic disease research.
I centromeri sono regioni essenziali dei cromosomi che garantiscono la corretta distribuzione del DNA durante la divisione cellulare. A causa della loro struttura altamente ripetitiva, sono rimasti a lungo tra le regioni meno conosciute del genoma umano. In questo studio internazionale, gli autori hanno ricostruito e analizzato migliaia di centromeri umani completi, provenienti da individui appartenenti a popolazioni diverse, rivelando una variabilità genetica, strutturale ed epigenetica molto più ampia di quanto precedentemente noto.
Il lavoro identifica nuovi aplotipi centromerici e numerose varianti di DNA alfa-satellite, dimostrando inoltre che la posizione del cinetocore — la struttura che aggancia i cromosomi al fuso mitotico — non è casuale, ma strettamente collegata all’architettura del centromero. Lo studio mostra anche che i centromeri sono regioni in rapida evoluzione, con tassi di mutazione elevati soprattutto nei siti funzionali del cinetocore.
L’impatto è rilevante per la genetica umana e medico-clinica: queste nuove mappe centromeriche potranno aiutare a comprendere meglio i meccanismi alla base di aneuploidie, infertilità, instabilità cromosomica nei tumori e riarrangiamenti cromosomici complessi.