Centromeri umani, realizzata la prima mappa globale della loro variabilità: possibili ricadute su fertilità, cura dei tumori e comprensione e gestione delle malattie genetiche
Bari, 31 luglio 2026 – Un importante studio internazionale pubblicato su Nature il 29 luglio 2026 offre la più ampia analisi mai realizzata dei centromeri umani, le regioni dei cromosomi essenziali per la corretta divisione cellulare.
Tra gli autori figura il gruppo del prof. Mario Ventura del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Ambiente dell'Università degli Studi di Bari Aldo Moro. Combinando tecnologie di sequenziamento avanzate e a nuovi strumenti bioinformatici, i ricercatori hanno ricostruito 2.110 centromeri completi provenienti da 65 individui appartenenti a 28 gruppi di popolazione, svelando una variabilità molto più ampia di quanto finora conosciuto.
Lo studio ha ha messo in luce la straordinaria dinamicità (della struttura) del centromero. Ad esempio, i risultati mostrano che la posizione del cinetocore, la struttura che guida la segregazione dei cromosomi durante la divisione cellulare, è strettamente associata alla struttura e allo stato epigenetico del centromero e non è fissa su tutti i cromosomi.
Queste scoperte aprono nuove prospettive per comprendere i meccanismi alla base di aneuploidie, infertilità, aborti spontanei, instabilità cromosomica e tumori, fornendo una risorsa fondamentale per la ricerca futura in genetica e medicina genomica.
Il contributo dell'Università di Bari Lo studio è il risultato di una collaborazione internazionale che coinvolge gruppi di ricerca impegnati nella genomica strutturale, nell'evoluzione del genoma e nella biologia dei centromeri.
Tra gli autori figurano il prof. Mario Ventura e il suo gruppo di ricerca del Dipartimento di Bioscienze, Biotecnologie e Ambiente dell'Università degli Studi di Bari Aldo Moro, a conferma dell’importante ruolo dell'Ateneo barese nelle ricerche di frontiera sulla struttura e sull'evoluzione del genoma umano. Il messaggio più importante dello studio è che, per comprendere davvero il genoma umano, non basta leggere i geni: è necessario analizzare anche le regioni ripetitive che ne regolano l'architettura e la stabilità. I centromeri, un tempo inaccessibili, diventano oggi una nuova frontiera della genomica. Questa nuova mappa globale non si traduce ancora in un test clinico immediato, ma costituisce una risorsa fondamentale per gli studi futuri. L'integrazione delle mappe centromeriche con grandi dataset clinici, citogenetici, riproduttivi e oncologici potrà chiarire se specifici aplotipi o configurazioni centromeriche contribuiscano al rischio di aneuploidia, infertilità o instabilità cromosomica nei tumori.
Il lavoro apre quindi una prospettiva innovativa: portare i centromeri, finora rimasti ai margini dell'analisi genomica, al centro della ricerca sulla salute umana, sulla fertilità e sull'evoluzione del nostro genoma.
Riferimento Gao S., Oshima K.K., Chuang S.-C., Loftus M., Potapova T.A., Montanari A., Gordon D.S., Yang Z., Human Genome Structural Variation Consortium, Human Pangenome Reference Consortium, Mao Y., Hsieh P., Gerton J.L., Konkel M.K., Ventura M., Logsdon G.A.
A global view of human centromere variation and evolution. Nature, 29 luglio 2026.
