Da uno studio internazionale una svolta nella comprensione del rischio genetico e clinico nella schizofrenia

Comunicato stampa dell'1 agosto 2023

Da uno studio dei ricercatori dell'Università degli Studi di Bari Aldo Moro (Bari, Italia), del Lieber Institute of Brain Development (Baltimora, MD) e del Tri-institutional Center for Translational Research in Neuroimaging and Data Science (Atlanta, GA) una svolta nella comprensione del rischio genetico e clinico per la schizofrenia nel contesto di come le regioni cerebrali comunicano tra loro.

Analizzando i dati di 9.236 individui in diverse fasce di età, dall'infanzia all'età adulta, disponibili presso l'Università degli Studi di Bari Aldo Moro, il Lieber Institute of Brain Development e provenienti da banche dati pubbliche tra cui UK Biobank, l'Adolescent Brain Cognitive Development Study e la Philadelphia Neurodevelopmental Cohort, lo studio ha rivelato che le alterazioni delle connessioni cerebrali prefrontali-sensomotorie e cerebellari-occipitoparietali caratterizzano i giovani fratelli di pazienti con schizofrenia e sono legate al rischio genetico per il disturbo. Queste alterazioni sono state osservate anche in pazienti con schizofrenia e in individui che presentano sintomi psicotici sottosoglia, suggerendo una convergenza tra fattori di rischio genetici e clinici. In particolare, queste alterazioni erano evidenti durante la tarda adolescenza o la prima età adulta, in prossimità dell'età tipica di insorgenza della schizofrenia, e non prima o dopo questa fascia di età. Questo risultato evidenzia l'importanza di un approccio orientato all'età nello studio della schizofrenia e dell’utilizzo di più scansioni per ciascun partecipante per identificare le reti cerebrali legate al rischio e le potenziali associazioni genetiche.

I ricercatori hanno utilizzato acquisizioni multiple di risonanza magnetica funzionale (fMRI) dagli stessi partecipanti per rilevare i cambiamenti legati all'età nelle stime di connettività cerebrale funzionale. Quindi, i ricercatori hanno ipotizzato che questi cambiamenti fossero associati al rischio di schizofrenia. Esiste una componente genetica significativa nel rischio di schizofrenia, che può essere utilizzata per indicizzare il rischio individuale. Un approccio più orientato alla clinica, invece, identifica gli individui con sintomi che, pur non soddisfacendo i criteri per la diagnosi, possono precedere l'insorgenza della patologia.

I risultati dello studio evidenziano misure cerebrali che potrebbero essere utilizzate per migliorare la diagnosi precoce e le strategie di intervento. Offrono inoltre potenziali biomarcatori che potrebbero essere utilizzati per indagare il ruolo di geni e vie molecolari specifiche nello sviluppo della schizofrenia, in vista dell'identificazione di nuovi bersagli farmacologici. Con ulteriori ricerche e sviluppi, i modelli di neuroimmagine funzionale associati al rischio hanno il potenziale per migliorare la nostra comprensione del disturbo e l'impatto sulla vita degli individui a rischio.

Questa ricerca è il risultato di un partenariato UE-USA finanziato dalla borsa di studio Marie Skłodowska-Curie "FLOURISH" (#798181) assegnata a Giulio Pergola, professore associato nel settore M-PSI/02 (Neuropsicologia e Neuroscienze Cognitive) all'Università degli Studi di Bari Aldo Moro. Il Tri-institutional Center for Translational Research in Neuroimaging and Data Science, il Lieber Institute for Brain Development e gli autori Alessandro Bertolino, Vince D Calhoun, Roberta Passiatore, Giulio Pergola e Daniel R Weinberger insieme ad altri hanno fornito materiale e finanziamenti aggiuntivi attraverso le sovvenzioni NIH R01MH118695, PRIN 2017K2NEF4, Horizon Europe Seeds 2021 (Next Generation EU - MUR D.M. 737/2021 codice H99J21017550006), PNRR Partenariato Esteso sulle Neuroscienze e la Neurofarmacologia (Progetto "MNESYS” n. PE00000006), Helmholtz Information and Data Science Academy Grant 2021 #12429, Exprivia, Spa, ITEL Telecomunicazioni Srl e la Regione Puglia per il progetto: "Identificazione precoce del rischio di psicosi".

UK Biobank è una banca dati biomedica su larga scala ed una risorsa per la ricerca che contiene informazioni genetiche, sullo stile di vita e sulla salute anonimizzate di mezzo milione di partecipanti del Regno Unito. UK Biobank, che comprende campioni di sangue, scansioni cardiache e cerebrali e dati genetici dei partecipanti volontari, è accessibile a livello globale ai ricercatori autorizzati che intraprendono ricerche sulla salute di pubblico interesse. UK Biobank è stata aperta alla ricerca nell'aprile 2012. Da allora 30.000 ricercatori di 100 Paesi sono stati autorizzati a utilizzarla e sono stati pubblicati più di 6.000 articoli scientifici che hanno utilizzato questa risorsa. Per saperne di più sulla UK Biobank, è possibile consultare il sito http://www.ukbiobank.ac.uk.


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published on 01/08/2023 ultima modifica 01/08/2023 scaduto